Klinefelter-Syndrom - Berichte Betroffener
Klinefelter-Syndrom-Träger:
Die Namen sind aus Datenschutzgründen anonym, es besteht die Möglichkeit via beratung@klinefelter.ch Kontakt mit Betroffenen aufzunehmen.
S.H.
Hätte ich in meiner Kindheit negative Erlebnisse gehabt, ich würde mich daran erinnern. Somit lässt sich sagen, dass ich normal aufgewachsen bin, wie ein Bub eben, nur, dass das mit dem Wachstum doch nicht ganz so war, wie es hätte sein sollen. Aber das ist zu jenem Zeitpunkt weder mir noch meinem Umfeld aufgefallen.
Das Klinefelter-Syndrom wurde bei mir eher durch Zufall entdeckt und zwar spät, fast zu spät; mit 33 Jahren. - Wenn sich der Körper 20 Jahre lang nicht Richtung „richtiger Mann" entwickelt, sondern eher weiche Züge aufweist, ist das für die Psyche nicht gerade förderlich. Als Mann ist man zumindest so eitel, dass man(n) optisch auch gerne als Mann aussehen würde bzw. als solcher wahrgenommen werden möchte.
Dank moderner Medizin lässt sich heute frühstmöglich feststellen, ob man KS-Träger ist oder nicht. Wenn nicht, gut so, wenn ja, AUCH !! Für mich ist es unverständlich, dass KS ein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch sein könnte.
Unterfunktion Hoden bzw. verminderte Produktion von Testosteron und somit Zeugungsunfähigkeit sind zwar Diagnosen, die man(n) erst verdauen muss, aber im Gegensatz zu mir, haben nun andere die Möglichkeit, bei Beginn der Pupertät korrigierend einzugreifen (allerdings nur was das normale Wachstum anbetrifft).
KS, das ist Zufall oder Schicksal, mit dem man(n) sich auseinander setzen und es zu akzeptieren hat. Zeugungsunfähigkeit ? Da gibt’s heute doch Möglichkeiten!! (für mich persönlich kommt das jedoch nicht in Frage, bin zwar nicht erzkatholisch, doch meine Achtung vor der Schöpfung hat sich etwas gewandelt in den letzten Jahren).
Hey, ich bin normal, gesund, habe einen anständigen Job der mir Freude bereitet und auch sonst läufts in meinem Leben prima. Seit knapp 10 Jahren arbeite ich in der Finanzbuchhaltung einer grösseren Firma, bin Klarinettist und derzeit Präsident im örtlichen Musikverein (www.stadtmusik.com).
Einschränkungen wegen KS habe ich bisher keine erlebt, ausser der Geschichte mit dem Kinder kriegen bzw. dem Kinder zeugen. Alles andere, z.B. Übergewicht, Up & downs, Depressionen, etc. liegen bei mir nicht ursächlich beim KS, das ist (für mich zumindest) eine etwas zu einfache Entschuldigung. Die Gründe lagen/liegen anderweitig begraben. Ich buddle sie jeweils aus und entsorge sie. Das ist manchmal einfacher gesagt als getan, aber daran haben auch andere zu kauen, egal ob mit oder ohne KS.
Somit stellt sich für mich mit KS eigentlich nur die Frage nach dem besten sprich verträglichsten Hormon-Ersatz-Mittel, dem Testosteron (s. Website, Rubrik „Therapie").
M.G.
Als ich beim Militär zur Ausmusterung erscheinen musste, haben sie bei der Routineuntersuchung festgestellt, dass irgendwas mit mir nicht stimmte. Sie sagten mir aber nichts genaues, nur das ich untauglich für das Militär sei und ich solle mich doch beim Hausarzt melden.
Ich ging ein paar Wochen später zum Hausarzt und der hat mich dann an das Unispital nach Zürich angemeldet. Aber noch immer konnte mir niemand sagen was nicht stimmte und je näher der Termin kam umso nervöser wurde ich.
Als ich dann im Unispital war, wurde ich einen ganzen Tag intensiv untersucht. Es wurden Fragen gestellt, Blut entnommen und vieles mehr. Als dann endlich die ganzen Untersuchungen abgeschlossen waren, hatte ich mit einem Arzt ein Gespräch, bei dem er mir mitteilte, dass ich das Klinefelter-Syndrom habe. Des weiteren sagte er mir, dass ich nie eigene Kinder haben könne und wie ich jetzt mit dieser Information klarkomme.
Ich war so perplex und traurig, dass ich gar nicht wusste, wo mir der Kopf stand, zumal ich mit dieser Information nicht allzu viel anfangen konnte.
Was ist ein Klinefelter-Syndrom? Was hat das für Auswirkungen auf mich? Ich hatte Fragen über Fragen, aber niemanden der sie mir beantwortete. Der Arzt im Spital schickte mich nach Hause und wünschte mir alles Gute. Das war's dann!
Ich wusste nur soviel, dass ich eine unheilbare "Krankheit" habe. Aber was das für meine Zukunft heisst, wusste ich natürlich nicht. Auch Informationen über dieses Syndrom konnte ich nirgends finden. Das einzige was man mir sagte war, dass ich ein weibliches Chromosom zuviel habe und die Möglichkeit besteht, dass ich schwul werde. Zu diesem Zeitpunkt war das ein Weltuntergang für mich! Ich war doch erst 19 Jahre alt!
Nun, heute bin ich 40 Jahre alt und auch nur dank dem Vereich KS-CH schlauer als vorher. Schwul bin ich nicht geworden. Ich bin heute verheiratet. Kinder haben wir natürlich nicht. Heute sage ich, das Klinefelter-Syndrom ist keine Krankheit..... es ist eine Laune der Natur.
Viel Hilfe habe ich erst durch meinen jetzigen Hausarzt erhalten, indem er mich jetzt bei einem Endokrinologen angemeldet hat und der veranlasste, dass bei mir die Knochendichte und das freie Testosteron bestimmt wird.
Wer weiss, vielleicht bekomme ich dann Testosteron oder aber ich brauche es wirklich noch nicht, was mich natürlich freuen würde.
Ich hoffe, dass der eine oder andere auch den Mut findet, um hier auf der Homepage seine Erfahrungen auf Papier zu bringen.
Mutter eines Kindes mit KS
Wie kommt es zum Klinefelter-Syndrom?
Normalerweise stattet die Natur einen Jungen mit dem Chromosomensatz 46,XY aus. Durch puren Zufall kommt es zu einer Fehlverteilung der Chromosomen 47,XXY, zum KS.
Bisher ist nicht bekannt, wie es zu dieser Störung kommt. Man kann es als eine "Laune der Natur" bezeichnen. Wichtig ist zu wissen, dass kein Elternteil daran schuld ist.
Neben dem klassischen Klinefelter-Syndrom gibt es noch die Sonder- und Mosaikformen.
Was müssen wir vor der Pubertät beachten?
Bei der Geburt unterscheiden sich Jungen mit KS nicht von anderen Jungen. Jungen mit Klinefelter-Syndrom sind häufiger etwas ruhiger und passiver als andere Kleinkinder und haben im Allgemeinen eine weniger stark ausgeprägte Trotzphase als gleichaltrige Geschwister.
Die sprachliche und motorische Entwicklung kann etwas verzögert sein. Defizite können z.B. durch Ergotherapie und Sprachheilpädagogen ausgeglichen oder vermindert werden.
Sind KS-Kinder behindert?
Nein. In der Schule können Lern- und Konzentrationsstörungen auftreten, hier sollte das Kind möglichst frühzeitig unterstützt werden.
Der Intelligenzquotient der meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom liegt im Normbereich. Betroffene mit Hochschulabschluss sind jedoch keine Seltenheit.
Sind Kinder mit KS häufiger krank?
Nein, denn Jungen und Männer mit KS haben kein erhöhtes Risiko für besondere Krankheiten, die Grund zur Sorge wären. Auch ein normaler Chromosomensatz kann kein risikofreies Leben garantieren oder eine spätere Behinderung ausschließen.
Empfehlenswert ist es, Jungen im Kindesalter zwischen fünf und acht Jahren einmal einem Kinderendokrinologen vorzustellen.
Ist das KS eine Krankheit?
Nein. Jungen und Männer mit KS sollten nicht als Kranke bezeichnet werden. Erhalten sie und ihre Eltern eine einfühlsame Beratung und Aufklärung und wachsen die Kinder in einer behüteten und geordneten Umgebung auf, werden sich die Jungen normal entwickeln.
Durch eine frühzeitige Hormongabe in der Pubertät kann die Spätfolge einer Osteoporose gemildert oder ausgeschlossen werden.
Sollen Kindergärtnerinnen und Lehrer davon in Kenntnis gesetzt werden?
Das müssen Eltern selbst entscheiden. Um das Kind nicht einer unnötigen Stigmatisierung auszusetzen rate ich davon ab. Der Junge sollte im erwachsenen Alter selbst entscheiden, wem er das sagen möchte.
Ich rate deshalb jeden Eltern und Schwangeren, die Kinder völlig normal und ohne Vorurteile zu erziehen. Ein liebevolles zu Hause und eine unbeschwerte Kindheit sollen genauso selbstverständlich sein wie bei einem Kind ohne Klinefelter-Syndrom.
Quelle: ÖKSG (Österreichische Klinefelter Syndrom-Gruppe)
www.klinefelter.at
Eltern:
Die Namen sind aus Datenschutzgründen anonym. Es besteht die Möglichkeit über die Kontaktstelle Kontakt mit den Betroffenen aufzunehmen.
Familie W.
Im September 1998 bekamen wir vom Frauenarzt das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung mitgeteilt. Ein X-Chromosom zuviel - Klinefelter Syndrom - Wir waren geschockt! Ich stellte mir sofort ein Kind mit Down-Syndrom vor und hatte nur noch den Gedanken, das durchzuziehen was wir für den "Ernstfall" geplant hatten, nämlich die Schwangerschaft abbrechen zu lassen. Von KS hatte ich noch nie etwas gehört, obwohl ich bis dahin schon unzählige einschlägige Bücher gelesen hatte.
Mein Arzt und mein Mann konnten mich dann doch überzeugen, erst noch zur genet. Beratung der Uni Zürich zu gehen. Irgendwie schaffte es der Frauenarzt, dass wir am selben Abend, ausserhalb der Sprechzeiten noch einen Termin bekamen. Zum Glück, denn danach sah die Welt schon wieder viel besser aus und mir ist dadurch mit Sicherheit ein Nervenzusammenbruch erspart geblieben.
Der Professor erklärte uns sachlich und ohne etwas zu beschönigen über das KS auf. Insgesamt war das Gespräch sehr positiv. Danach war uns klar, dass wir und vor allem unser Sohn gut damit leben können. Schliesslich wissen andere Eltern auch nicht, was alles auf ihr Kind zukommen wird! Es gibt Unfälle, Krankheiten und auch bei der Geburt können Komplikationen auftreten.........
Trotzdem kamen mir am nächsten Morgen leise Zweifel. Der Vortrag des Prof. war doch sehr theoretisch. Aber er hatte uns noch die Broschüre der Deutschen Klinefelter Vereinigung mitgegeben mit Kontaktadressen von Betroffenen und Eltern von KS-Trägern. Die rief ich dann alle an. Danach war ich wieder beruhigt. Dann kamen per Eilpost Bilder von Jungen mit KS-Syndrom. Aussergewöhnlich hübsche Jungen! Ich schämte mich für meine Zweifel.
Ein paar Tage später hatte ich durch die Vermittlung des DKSV die Gelegenheit einen 2 1/2 jährigen Bub in Dietikon ZH zu besuchen. Der war sooooo herzig!! Nach dem Besuch fuhr ich sofort zur nächsten Kinderboutique und kaufte unserem Sohn sein erster Outfits!
Tom ist jetzt 2 Jahre alt und wir haben unsere Entscheidung keine Sekunde bereut. Er ist ein kerngesunder, hübscher, aufgestellter Kerl. Was seine Entwicklung betrifft, so gehört er nicht zu den Schnellsten, aber alles liegt im Normalbereich. (Die Kinderärztin weiss noch nichts, wir werden es ihr demnächst sagen)
Allzuviel Gedanken über das KS machen wir uns nicht. Wir lassen es auf uns zukommen. Sicher ist in 10 Jahren vieles, worüber wir uns heute Sorgen machen, Schnee von Gestern!
Ein besonderes Anliegen ist uns, dass Eltern, die mit der Diagnose KS konfrontiert werden, schnelle und kompetente Informationen erhalten. Dazu trägt in Zukunft der Verein KS-CH auf seiner Internet-Seite bei. Wir persönlich sind gerne bereit verzweifelten Eltern unseren Sohn zu zeigen. (Kontakt über den Verein)
Familie M.
Unser Jüngster fiel beim Test nach der Geburt durch schwachen Muskeltonus auf - man vermutete sogar ein Downsyndrom. Es folgt ein Bluttest. Die Kinderärztin, die uns die KS-Diagnose eröffnete, konnte uns ausser der Anmeldung bei Prof. Schinzel ind Zürich nicht viel bieten.
Bis zu diesem Termin vergingen weitere 3 Monate der Ungewissheit. Unsere Fragen konnten von Prof. Schinzel nur zum Teil beantwortet werden. Als wichtigstes Resultat dieser Besprechung erhielten wir ein Infoblatt der Deutschen Klinefelter Syndrom Vereinigung (DKSV), die uns ihre Broschüre zukommen liess.
Die Lektüre derselben und umfangreiche Gespräche mit deutschen Betroffenen brachten uns die Antworten, die wir unmittelbar nach Diagnosestellung dringend gebraucht hätten.
Fortan reifte in uns der Gedanke, etwas zu unternehmen, um betroffenen Eltern (besonders bei pränataler Diagnose), sofort die so wichtigen Informationen zukommen zu lassen.
So stiessen wir auf Vermittlung des DKSV auch auf Gleichgesinnte in der Schweiz. Aus diesem Zusammenschluss ist der heutige Verein KS-CH herausgewachsen.
Unser Junge ist ein Harmonie ausstrahlendes, ruhiges Kind. Er spielt leidenschaftlich gern mit seinen Autos (seine ersten Worte waren die Namen sämtlicher Auto- Typen, die ihm seine Mutter auf der Strasse nennen musste), er entwickelt sich normal. Seit Sommer 2000 besucht er als jüngstes Kind den Kindergarten, spielt gerne Ballspiele draussen mit andern Kindern. Ausser uns Eltern und viel Eingeweihten weiss niemand von seinem KS. Das haben wir bis jetzt noch nicht bereut, denn wir wollen, dass unser Kind ohne Vorurteile von allen angenommen wird. Wir fühlen uns im KS-CH für unser Anliegen bestens aufgehoben.
Wir Eltern sind froh, dass wir so früh zur Diagnose gekommen sind. So können wir diesbezüglich die Entwicklung aufmerksam verfolgen und entsprechend den Bedürfnissen handeln.
Familie K.
Nach einer glücklichen und problemlosen Schwangerschaft wurden wir im Februar 1989 stolze Eltern eines Jungen.
Als junge Familie gingen wir ein paar Stunden nach der Geburt nach Hause in unsere vertraute Umgebung. Der Besuch der Kinderärztin und die Betreuung durch unsere Hebamme bestätigten uns, dass wir vertrauensvoll mit unserem Baby das riesige Glück geniessen dürfen.
Raphael hatte schon bald einen guten Rhythmus und war ein "pflegeleichtes" Baby. Das Stillen, Verdauen, Schlafen, die Wachphasen mit der ganzen Körperpflege und den "Spiel- und Schmusezeiten" waren für uns alle ein Genuss.
Die Entwicklungsschritte verliefen zeitlich völlig unauffällig. Er drehte sich mit gut vier Monaten, konnte sitzen mit neun Monaten und lief mit vierzehn Monaten. Sprachlich war er sehr zurückhaltend, mit drei Jahren erst hat Raphael von einem Tag auf den andern kleine Sätze gesprochen. Diese Sprach-verzögerung beunruhigte uns aber nicht, da uns Fachpersonen darin unterstützten, wir sollten dem Kind Zeit für seine individuelle Sprachentwicklung lassen. Im Kleinkindergarten wurde unser Sohn mit fünf Jahren in den verschiedenen Reihenuntersuchungen (Kinderarzt, Logopädie und Psychomotorik) erfasst und galt überall als "gut entwickelt". Zu diesem Zeitpunkt war Raphael noch etwas scheu in der Gruppe, nicht sehr mutig wenn es um körperliche Herausforderungen ging, aber ein sehr glückliches, liebevolles, freundliches und harmonisches Kind.
Mit sechs Jahren im Kindergarten hatte die Therapeutin der Psychomotorik festgestellt, dass gewisse Bewegungsabläufe harzig ablaufen und dass in der Graphomotorik Defizite vorhanden sind. Da Raphael damals zu den grössten Kindern seiner Gruppe zählte, meinte man, dass dies der Grund dafür sei. Diese Defizite durfte Raphael dann während knapp drei Jahren in der Psychomotorik - Therapie aufholen. In dieser Zeit trat Raphael in die Schule ein. Bereits in der ersten Klasse hatte er in den Hauptfächern Lesen, Schreiben und Rechnen grosse Mühe. Seine Leistungen blieben trotz grossen Anstrengungen unbefriedigend. In den Fächern Mensch und Umwelt, Werken und Handarbeit zeigte er jedoch grosses Interesse und Geschick und konnte sein eigenes Wissen gut vermitteln.
Diese grossen Leistungsunterschiede machten uns stutzig. Mit der Klassenlehrerin, dem Kinder- und Jugendpsychiatrischen Dienst, der Psychomotorik-Therapeutin und dem Hausarzt versuchten wir herauszufinden, was die Gründe sein könnten, dass es bei Raphael nicht so einfach rund läuft in der Schule.
Der Chromosomen-Test lieferte uns dann die Bestätigung des Verdachtes, welchen ich als Mutter und Krankenschwester aus meiner Fachliteratur befürchtete; Diagnose Klinefelter-Syndrom. Plötzlich, nach achteinhalb Jahren, sollte also unser Raphael ein "behindertes Kind" sein.
Inkompetente, veraltete Informationen über dieses Syndrom trieben uns in ein tiefes Loch. Die Verzweiflung war riesengross, bis wir drei Wochen nach der Diagnose vom DKSV die Broschüre "Fragen und Antworten zum Klinefelter-Syndrom" bezogen hatten und daraus realistische Informationen entnehmen konnten. Ebenfalls erhielten wir von unserer Kinderärztin und Endokrinologin eine gute Prognose für die Entwicklung und die Lebensqualität von Raphael.
Inzwischen ist Raphael zwölf Jahre alt; er weiss, dass mit ihm etwas speziell ist und dass wir ihn als Eltern begleiten und unterstützen werden, wo immer dies in unseren Möglichkeiten liegt. Sein Schulweg und die Klassengrösse hat sich nach vier Jahren Primarschule verändert, so dass er nun das fünfte Schuljahr in einer Kleinklasse absolvieren kann. Diese kleine "Lerngruppe" ermöglicht es Raphael, individuell und seinen Fähigkeiten entsprechend zu arbeiten. Dabei erhält er Unterstützung im Umgang mit seinen Stärken und Schwächen, wobei vor allem auch seine Ressourcen berücksichtigt und gestärkt werden.
All diese Ereignisse und insbesondere das Problem einer schnellen und sachlichen Informationsbeschaffung und Aufklärung über das Klinefelter-Syndrom haben uns bewogen, beim Aufbau eines schweizerischen Vereins tatkräftig mitzuhelfen. Wir freuen uns an der gegenseitigen Unterstützung und Ergänzung im momentanen Vorstand des KS-CH.
PartnerInnen:
Die Namen sind aus Datenschutzgründen anonym. Es besteht die Möglichkeit über die Kontaktstelle Kontakt mit den Betroffenen aufzunehmen.
M.G.
Ich bin 40 Jahre alt, verheiratet und Partnerin eines KS- Trägers.
Als ich meinen Mann vor 9 Jahren kennen lernte, war mein Traum: Ein Mann und 2 -3 Kinder.
Als mein Mann mir sagte, dass er auf Grund des KS keine Kinder zeugen könne, war das ein Schock für mich. Ich wollte es nicht wahr haben, nicht glauben.
Ich drängte meinen Mann zu weiteren Untersuchungen, die er nach vielen Gesprächen auch machte obwohl er die Resultate schon kannte.
Er hatte Recht mit seinen Vermutungen und auch die weiteren Untersuchungen änderten nichts an der Diagnose. Da fiel ich in ein tiefes Loch. War es das fragte ich mich? Ich liebe Kinder, wollte immer 2-3 Kinder und nun das.
Es folgte eine schwere Zeit mit vielen Tiefs, die Rede war von Trennung, aber ich liebe meinen Mann. Mit vielen Gesprächen zwischen uns, mit Hilfe von Psychologen und mit Hilfe von meiner Familie und guten Freunden meisterten wir auch diese schwere Zeit.
Wir haben uns dann auch mit dem Thema Adoption auseinander gesetzt. Aber es ist nur ein Wunschdenken geblieben In der Schweiz ist es leider nicht so einfach Kinder zu adoptieren. Man muss eine Reihe vieler Fragen über sich ergehen lassen. Zum einen muss man fünf Jahre verheiratet sein, sehr gut verdienen und darf nicht über 40 sein. Vielleicht bekommt man dann nach vielen Jahren endlich mal ein Kind, wenn man bis dahin nicht schon zu alt ist.
Es gibt immer wieder Hochs und Tiefs. Aber diese Diagnose hat uns näher zusammen geschweisst, uns noch stärker gemacht. Trotz dieser schweren Zeit reden wir sehr viel miteinander über dieses wirklich nicht einfache Thema. Das ist sehr wichtig für uns.