November 2011
Unser "aufmerksames Vereinsmitglied" weist uns auf eine Sendung des ZDF zum Thema Klinefelter hin; hier der Link:
www.vollekanne.zdf.de/ZDFde/inhalt/23/0,18728245655,00.html
Oktober 2011
Bericht Uniklinikum Münster (Co-Präsident Externes)
Wir haben von einem ungenannt bleiben wollenden Vereinsmitglied von dieser Studie in Münster, Nordrhein-Westfalen) erfahren, samt Hotelvorschlag und Wegbeschrieb zum UKM.
Zum Zeitpunkt meiner Reiseplanung (Buchung) war das Hotel allerdings schon ausgebucht. Via www.booking.com konnte ich dann das Hotel „Überwasserhof“ reservieren (inmitten der Altstadt und somit im Zentrum) Kostenpunkt € 92.-- pro Nacht (ZF, Drei Sterne, tiptop).
Da der Termin am UKM auf Montag, 31.10.2011 um 11.00 terminiert war, musste ich am Vortag anreisen (11.00 Uhr ab Zürich) und am Folgetag (1. November, 09.00) wieder abreisen. Münster liegt auf der (SBB/DB) Reiseroute Chur-Kiel und je nach Anzahl der Umsteigestationen dauert die Fahrt ca. 7-8 Stunden. Es empfiehlt sich, Platz zu reservieren, denn die Sitze sind zumindest auf der Hinfahrt gut besetzt. Kostenpunkt Hin- und Rückfahrt CHF 233, Reservation und Gebühren je CHF 5.
Ich stieg also in Zürich zu (Pfäffikon, SZ, wäre auch eine Option gewesen) und an jeder grösseren Stadt legte die Bahn einen Zwischenstopp ein (Zürich, Basel, Freiburg, Karlsruhe,...., Bonn,..., Dortmund, etc.) Die Route führt auch am Rhein entlang und ist wunderschön zwischen Rebbergen, Burgen und einem Rheintal der besonderen Art, gelegen. Eine bundesweit gültiger 3-Tagespass würde ca. CHF 280 kosten. Man hätte also auch einen Stop in Köln einlegen können.....
Doch nun zum Untersuchungstermin. Um an der Studie teilnehmen zu dürfen ist der Befund „XXY47, kein Mosaiktyp“ Voraussetzung. Ebenso, dass die Eltern noch leben. Empfangen wurde ich durch Frau Dr. R. Bongers. Zuerst musste ich die Einwilligungserklärung unterzeichnen und dann einen dreiseitigen Fragebogen ausfüllen (Fragen zu allfälligen Erbkrankheiten in der Familie bzw. bei Vater, Mutter, Schwester). Ziemlich intim waren jene zum sexuellen Empfinden (Libido, Erektionsstörungen, Potenz, etc.).
Die körperliche „Inspektion“ umfasste das Abtasten der Brust (Knötchen; soll Mann monatlich durchführen), EKG, Blutdruckmessung, Elastizität der Blutbahnen (in der Armbeuge; Ultraschall-Messung vorher/nachher), Ultraschall Schilddrüse, Halsarterien (Gefässablagerungen), Nieren, Hoden, Prostata (mittels Ertasten und Katheter).
Beinahe vergessen,....., Blut wurde natürlich auch „gezapft“, ca. ¼ Deziliter und in ca. 20 verschiedenen Ampullen abgefüllt (Dauer ca. 5 Minuten).
Die Untersuchung dauerte insgesamt ca. 1 Stunde. Das Ergebnis der Blutuntersuchung darf ich telefonisch in ca. 3 Wochen abfragen (terminiert) und in ca. 6 Monaten das DNA-Ergebnis.
Ich habe ein Set für Mundabstriche bei Vater und Mutter erhalten; man will mittels DNA feststellen, von wem das überzählige „X“ stammt. Gewöhnlich teilt man dies aber dem Studienteilnehmer nicht mit, nur nach ausdrücklichem Wunsch. Der Grund liegt darin, dass bei einem DNA-Test (Erbmaterial) auch festgestellt werden könnte, wer wessen Kind nicht ist...
Die Studie dauert noch bis ca. Mitte 2012. Interessenten melden sich bei:
Prof. Dr. med. Sabine Kliesch
Chefärztin Klinische Andrologie
Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie
Universitätsklinikum Münster
Domagstrasse 11
DE 48149 Münster
Tel. 0049 251 835 6095
Stichwort: Klinefelter-Studie
2010/2012
Von einem aufmerksamen Vereinsmitglied haben wir folgende Information erhalten:
Die Deutsche Universitätsklinik Münster untersucht im Rahmen einer Studie das Klinefelter-Syndrom. Die Studie findet noch bis Mitte 2012 statt und gesucht werden 200 Männer mit KS, deren Eltern noch leben um auch bei ihnen den Chromosomen-Satz bestimmen zu lassen (DNA mittels Abstich an der Wangenschleimhaut).
Die Untersuchen sind kostenlos und auch für die Befunde, welche zu einem vorgegebenen Zeitpunkt telefonisch nachgefragt weden können, muss man nichts bezahlen (Das Ergebnis des DNA-Abgleichs wird nur auf nachdrückliche Anfrage bekannt gegeben). Kosten fallen in diesem Sinne nur für die Reise (Hin- und Rückreise ca. CHF 230; 3-Tages-GA für ganz Deutschland ca. CHF 280) und Übernachtung in Münster an (Angaben zum Hotel weiter unten im Text; EUR 70). Folgende weitere Angaben haben wir nach einer ersten Kontaktaufnahme erhalten:
...Es ist ein einmaliger Besuch in unserem Zentrum nötig. Hierzu müssen 90 Minuten eingeplant werden und die Patienten müssen nüchtern sein. Es muss ein Klinefelter-Syndrom mit dem Karyotyp 47, XXY vorliegen (kein Mosaik). Eine Kopie der Chromosomenanalyse (Befund 47, XXY) ist Voraussetzung für die Forschungsteilnahme. Des weiteren sollten die Eltern möglichst noch leben, damit per Post eine DNA-Probe verschickt werden kann (es wird ein Set mit Anleitung mitgegeben).
Die interessierten Mitglieder Ihres Vereins können sich gerne telefonisch mit mir (Frau Rebecca Bongers) oder Frau Prof. Dr. Sabine Kliesch in Verbindung setzen, damit wir ggf. einen Termin vereinbaren können.
Telefonnummer der Sekretariats: Vorwahl Deutschland 0049 251-835 6095
Das Institut befindet sich in der Domagkstrasse 11, in Münster, erste Etage, ca. 5 Minuten vom Hotel Jellentrop entfernt.
Das Hotel in der Nähe der Uniklinik: Ein Hotel in der Altstadt:
Hotel Jellentrup Hotel Überwasserhof
Inh. Familie König
Hüfferstr. 52 Überwasserstrasse 3
48149 Münster 48149 Münster
Tel: 0251 – 98 105-0 Tel. 0251 - 4177-0
E-Mail: info@hotel-jellentrup.de Info@ueberwasserhof.de
Internet: hotel-jellentrup.de www.ueberwasserhof.de
Juni 2011
Bericht Vereinseise 2011
Am Sonntag, 05. Juni 2011 trafen sich 13 Erwachsene und 3 Jugendliche beim Bahnhof Winterthur, wo wir von den Organisatoren Rolf und Marianne herzlich empfangen wurden. Bei sonnigem Wetter spazierten wir zum Rosenpark. Von hier aus bot sich uns ein herrlicher Ausblick über die Stadt Winterthur. Rolf erklärte uns in Kürze die verschiedenen Stadtteile und Sehenswürdigkeiten. Nachher wanderten wir auf dem leicht ansteigenden Naturweg in einem sehr schönen Waldstück rund eine 3/4 Stunde bis zu einer Waldlichtung. Dort bestiegen wir den ca. 30 Meter hohen Eschenbergturm. Von diesem Turm aus bot sich uns ein herrlicher Rundblick, nicht nur über ganz Winterthur sondern bis in die Alpen und den Schwarzwald. Nach einer kurzen Pause wanderten wir weiter durch den Wald, wo wir nach rund 20 Minuten, langsam hungrig geworden, beim Restaurant Eschenberg ankamen. Dort wartete bereits ein schön gedeckter Tisch auf uns. Nach dem feinen Mittagessen verdunkelte sich der Himmel ein bisschen und es fielen auch ein paar wenige Regentropfen. Gegen 14.15 Uhr wurden wir von einem Taxi-Unternehmen abgeholt. Nach kurzer Fahrzeit trafen wir in Kyburg ein. Inzwischen zeigte sich das Wetter bereits wieder von der freundlichsten Seite und wir konnten bei Sonnenschein zum Schloss Kyburg spazieren. Dort wurden wir von einem fachkundigen Führer erwartet. In imposanter Art und Weise zeigte er uns innerhalb einer Stunde interessante Details eines Schlosses und dessen Bewohner auf. Nach der Führung begaben wir uns zum Bus, welcher uns zum Bahnhof Effrektion brachte. Mit dem Zug fuhren wir dann wieder nach Winterthur. In Winterthur liessen wir den Tag in einem schönen Altstadtrestaurant bei einem feinen Dessert ausklingen. Kurz vor 18.00 Uhr verabschiedeten wir uns herzlich voneinander und traten die Heimreise an.
Wir danken den Organisatoren herzlich für die grossartige Reise! Und dem Verein KS-CH für das feine Dessert!
Walter Gwerder, Co-Präsident KS-CH
Februar 2011
Zwei Vorstandsmitglieder unseres Vereins haben am "Internationalen Tag der seltenen Krankheiten" in Bern teilgenommen. Am 19. Februar 2011 trafen sich ca. 200 Personen im Kursaal um ihren Anliegen Gehör zu verschaffen. Zwar ist KS keine Krankheit, zählt jedoch aufgrund des relativ geringen Vorkommens trotzdem dazu. Im Verein "ProRaris" haben sich daher Mitglieder von anderen Vereinen oder Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen um in der Öffentlichkeit und/oder Politik geschlossener auftreten zu können, weil die Themen in allen Gruppierungen in etwa die gleichen sind.
Zum vergangenen Tag der seltenen Krankheiten:
...Im Rahmen des jährlich stattfindenden internationalen Tages der seltenen Erkrankungen organisiert ProRaris einen ersten gesamtschweizerischen Informationsanlass.
Ziel dieses Tages ist, alle Betroffenen, ihre Angehörigen und Freunde im Beisein der Organisationen von
Patienten mit seltenen Krankheiten, isolierten Kranken, Ärzten, Pflegepersonal und Forschern über die Thematik zu informieren.
Unser Angebot für den nationalen Tag der seltenen Krankheiten 2011:
* Informationsstände der schweizerischen Organisationen für Patienten mit seltenen Krankheiten
* Rundtischgespräche unter Teilnahme von Patienten und Vertretern aus Medizin und Forschung
* Begegnungen und Austausch zwischen den Teilnehmern und dem Publikum
Dieser Anlass ist eine einmalige Gelegenheit, um auf nationaler Ebene über die Problematik der seltenen Krankheiten zu informieren und die Öffentlichkeit zu sensibilisieren.
Juni 2010
Ausflug des Vereins KS-CH vom Samstag, 05. Juni 2010
Bei sommerlichen Temperaturen trafen sich gegen 11.00 Uhr 14 Erwachsene sowie drei Kinder froh gelaunt beim Tempelhof in Uffikon LU. Der Tempelhof liegt auf 700 Meter über Meer und bietet nebst der Kunst einen herrlichen Rundblick in die Berge. Gegen 11.30 Uhr wurden wir von Frau Rita Kurmann begrüsst, welche anschliessend für die Führung durch den Kunstpark und den Naturgarten verantwortlich zeichnete. In eindrücklicher Art und Weise und mit viel Herzblut gab uns Frau Kurmann einen Einblick über die Entstehung des Tempelhofes (welcher wahrscheinlich leider nur noch bis Ende des Jahres geöffnet ist). Im Weiteren verstand Frau Kurmann es in blumiger Sprache die verschiedenen Stationen des Künstlers WETZ aufzuzeigen, um im Anschluss das Verständnis für das imposante Wetzmuseum zu haben (nicht alltäglich, aber eindrücklich).
Nach 1 ½ Stunden Führung machte sich langsam der Magen bemerkbar und wir wurden im Restaurant des Tempelhofes von Frau Zemp mit einem schön gedeckten Tisch und einem feinen Mittagessen verwöhnt. Nach dem Essen stand der Tempelhof für uns offen und jeder konnte auf eigene Faust noch einmal auf Entdeckungsreise gehen, was auch rege benutzt worden ist. Den Anwesenden blieb auch genügend Zeit um miteinander ins Gespräch zu kommen. Davon wurde ausgiebig Gebrauch gemacht. Gegen 16.00 Uhr verabschiedete man sich herzlich voneinander und sprach bereits vom nächsten Ausflug im 2011.
Walter Gwerder, Co-Präsident
April 2010
So macht auch das updaten unserer Vereins-Homepage Spass! Ein sehr aufmerksames Mitglied versorgt den Webmaster immer wieder mit Beiträgen und wertvollen Inputs. So gibt es zB eine Website, bei welcher nähere Angaben zu einem beliebigen Arzneimittel erfragt werden kann. www.kompendium.ch
März 2010
Beim Stöbern im Internet ist dem Webmaster die Site www.symptome.ch aufgefallen. Gibt man als Schlüsselwort "Klinefelter" ein, erscheinen verschiedene Anfragen zum Thema. In diesem Forum kann jedermann mitmachen, eine Registration ist von Vorteil.
Februar 2010
Unsere Website erfreut sich grosser Beliebtheit, das heisst, sie wird häufig aufgerufen und es werden offenbar ziemlich oft die Worte "Klinefelter Syndrom" in die verschiedenen Suchmaschinen wie zB Google eingegeben.
Auf diesem Wege erhalten wir (die Vorstandmitglieder) E-Mail Anfragen unterschiedlichster Art. Vor kurzem erhielten wir eine Frage für eine Linkpartnerschaft. Wir haben diese positiv beantwortt und sind diese Vernetzung eingegangen. Nun sind wir auch auf www.krankheiten.wordpress.com präsent.
Ende Juli 2008
Wie uns ein Vereinsmitglied mitgeteilt hat, ist das Präparat Testosteron-Depot aus der Spezialitätenliste der Grundversicherung des KVG (KrankenVersicherungsGesetz) gestrichen worden. Es gibt Krankenkassen, die hierfür als Grund angeben, es handle sich um ein Doping-Mittel.
Einige erwachsene KS-Träger unseres Vereins tragen die Kosten der Subtitution bislang selbst, weil ihre Präparate nicht jenem auf der Spezialitätenliste entsprach.
Seit geraumer Zeit ist jedoch das Klinefelter-Syndrom unter den sogenannten Geburtsgebrechen aufgeführt, was für die Krankenkassen sehr wohl bedeutet, die Kosten übernehmen zu müssen. Wir gehen aber stark davon aus, dass den betreffenden SachbearbeiterInnen der KK's sowohl unser Syndrom unbekannt ist als auch die Tatsache, dass es sich krankenkassentechnisch um ein Geburtsgebrechen handelt.
Intervenieren Sie also unbedingt bei Ihrer Kasse, allenfalls über den zuständigen Vertrauensarzt (welcher den Angestellten der Versicherung erklärt, was Sache ist!!), damit Sie künftig auf eine Kostenübernahme zählen können.
Um Missverständnissen vorzubeugen, hier noch einige Bemerkungen zur IV, KVG und Testosteronpräparaten unserer Kontaktstellen-Leiterin:
Bis zum 20. Altersjahr eines KS-Trägers zahlt die IV Leistungen gemäss einer immer wieder aktualisierten Liste von Krankheiten, Gebrechen, Unfallfolgen, etc. in welcher auch das Klinefelter-Syndrom erwähnt ist. Wenn der Patient dann 20 jährig ist, müssen diese Leistungen (bezogen auf KS) von den Krankenkassen übernommen werden mit dem entsprechenden Selbstbehalt des Versicherten.
Bei Jugendlichen, bei denen die Pupertät eingeleitet werden muss, kommt ausschliesslich das Präparat "Testoviron Depot" zum Einsatz, welches später dann auch viele Krankenkassen weiterhin bezahlen (auf spezielle Anfrage hin).
Link zur Website der Schweizerischen Eidgenossenschaft
Das Klinefelter-Syndrom findet sich als Nr. 466 in der Liste der Geburtsgebrechen wieder.
Co-Präsidium KS-CH (externes)
Sonntag, 20. Januar 2008
(Co-Präsidium, Oeffentlichkeitsarbeit)
Wir haben soeben eine E-Mail einer besorgten Selbsthilfegruppe erhalten. Normalerweise ist Intersexualität (weder Mann noch Frau) kein Thema für unseren Verein. Jedoch wird an verschiedenen Filmfestivals ein Film mit dem Titel "XXY" gezeigt, (klassischer Chromosomensatz beim KS) mit Inhalt "Intersexualität".
Mail von Daniela Truffer, Mitglied Intersexuelle Menschen e.V. www.intersex.ch
In der Schweiz startet am 20. März 2008 und in Deutschland am 10. Juli 2008 der argentinische Spielfilm XXY, der in Cannes einen Preis gewonnen hat. Der auf das Klinefelter-Syndrom anspielende Titel ist dabei um des Effektwillens gewählt, denn der Film erzählt die Geschichte eines jungen Menschen mit Adrenogenitalem Syndrom (AGS). Eine unkommentierte Vermischung dieser Syndrome in der Öffentlichkeit ist sehr problematisch und kann für betroffene und werdende Mütter gravierende Folgen haben, wie bereits eine Klinefelter-Selbsthilfegruppe in Italien warnte.
Ich habe in dieser Sache bereits den Schweizer und den Deutschen Vertrieb angemailt (siehe unten verlinkten Blog-Eintrag in den Kommentaren). Bisher hatte ich nicht den Eindruck, dass meine Bedenken wirklich verstanden wurden. Der deutsche Verleiher bemerkte jedoch, er sei "auch schon von einer XXY-Gesellschaft kontaktiert" worden.
Der erwähnte Blog-Eintrag zu "XXY":
http://blog.zwischengeschlecht.info/post/2008/01/04/XXY-argentinischer-Spielfilm-uber-jungen-zwischengeschlechtlichen-Menschen
23. Januar 2008
(Co-Präsidium, Oeffentlichkeitsarbeit)
Der Schweizer Filmverleiher hat sich bei Daniela Truffer gemeldet, er habe das Problem verstanden und schlage vor, zuhanden des Presseheftes ein Glossar zu verfassen um auf die Folgen einer Verwechselung beider Syndrome hinzuweisen. In der Folge hat D. Truffer den nachstehenden Text verfasst, mit dem wir uns auch als Verein einverstanden erklärten:
Die Protagonistin im Film wird mit dem Adrenogenitalen Syndrom (AGS) geboren und nicht, wie der Filmtitel und auch die bisherige Filmpromotion fälschlicherweise suggeriert, mit dem Klinefelter-Syndrom, bei dem der Chromosomensatz XXY vorkommt: Kinder mit Klinefelter werden als Knaben geboren, sind jedoch aufgrund einer reduzierten Testosteronproduktion unfruchtbar. In der Pubertät kommt es zu einer leichten Verweiblichung, wenn der bestehende Hormonmangel nicht durch die Gabe von Hormonpräparaten ausgeglichen wird.
Menschen mit AGS haben einen weiblichen Chromosomensatz (XX), Eierstöcke und Gebärmutter. Das äussere Genital vermännlicht jedoch bereits im Mutterleib aufgrund einer Überproduktion von Testosteron in der Nebennierenrinde. Kinder mit AGS werden in der Regel leider immer noch massiv an ihrem Genital zwangsoperiert.
Diese beiden real existierenden Diagnosen unterscheiden sich also gravierend und können nicht miteinander verglichen werden, zumal man bei Klinefelter definitionsgemäss nicht einmal von Intersexualität spricht. Diese mutwillige Verwechslung kann sich für Betroffene fatal auswirken: werdende Eltern eines XXY-Kindes könnten den Eindruck gewinnen, dass ihr Kind die im Film dargestellten Syndrome entwickeln wird, was zu schwerwiegenden Fehlentscheidungen führen könnte.
Daniela Truffer
www.intersex.ch
www.zwischengeschlecht.info
